PRSS1基因在儿童门冬酰胺酶相关胰腺炎中的意义

分析阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因在儿童门冬酰胺酶相关胰腺炎(AAP)中的意义。方法 回顾性选取2020年2月至2023年10月收治的5例AAP患儿为研究对象,另选取5例儿童非AAP患儿为对照组,取所有患儿外周静脉血,提取标本DNA并进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,通过Sanger测序法进行PRSS1基因测序,比较两组患儿PRSS1基因突变情况。结果 AAP组5例患儿中有3例出现PRSS1基因杂合性突变,总突变率为60.00%(3/5);分别为2例c.365G>A突变、1例c.182C>T突变。以上突变在对照组中均未发现。在两组患儿中均检测到已报道的SNPs位点,分别为rs2011216、rs10273639、rs745538166和rs376671702,4个SNPs位点基因分型结果均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。AAP组SNPs位点rs2011216的最小等位基因G分布频率较对照组显著高(P<0.05),两组SNPs位点rs10273639、rs745538166和rs376671702的等位基因分布对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PRSS1基因突变检测对儿童AAP具有一定的应用价值,可为AAP的提早诊断及干预提供科学依据。