摘要
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,主要分为α型和β型两种,是由于基因缺陷的原因所致的α或β珠蛋白水平低和或功能失调导致的,是世界上最普遍的血红蛋白病之一。造血干细胞移植是治愈输血依赖型地贫(TDT)的可选方案,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。而自体造血干细胞的基因治疗有望治愈TDT。β-珠蛋白的基因替代可通过慢病毒载体介导传递以弥补其缺陷的部分,或经基因编辑再次启动胎儿期γ-珠蛋白的表达,是β-地中海贫血基因治疗的主要方案。α-地中海贫血基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地中海贫血基因治疗国际和国内的进展和现状。
