綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型分析

研究綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型以及表现型。方法 选择我院2020年1月至2024年6月,在我院产科建档的110例妊娠的患者,做血常规及地中海贫血基因检测,统计分析各组数据,总结得出綦江地区孕妇地中海贫血基因的携带情况及分布特点。结果 合并α地贫的β突变共2例:α3.7+βCD27-28共1例,α3.7+βCD41-42共1例,α地贫共58例,α3.7共24例,α4.2共6例,αCS共4例,αQS共2例,αSEA共19例,αWS共3例,β突变共:50例,β28共4例,βCD17共17例,βCD27-28共1例,βCD41-42共14例,βE共5例,βIVS-Ⅱ-654共9例。不同基因型、表现型的地中海贫血基因携带合并妊娠患者的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC水平存在明显差异。结论 綦江地区地中海贫血基因携带合并妊娠患者的基因型以及表现型和地域有关,在早期筛查中需要实施针对性检查,提升产前诊断准确率,预防出现重度地贫新生儿。