摘要
探讨在地中海贫血筛查中平均红细胞体积(MCV)检测的应用价值。方法 数据来源为2019年1月- 2023 年12月在我院接受MCV 及地中海贫血基因检测的176例患者,对采集数据展开回顾性分析,分析 MCV筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和准确度。结果 176例患者中,MCV检测筛出158例阳性,阳性率89.77%,其中筛查阳性病例中确诊为地中海贫血88例,检出率55.70%;α-Th基因类型分布以--SEA/αα(30.61%)为主,其次为--SEA/-α3.7(26.53%)。β-Th基因类型分布以βCD41-42/βN(41.67%)为主,其次为βCD17/βN(22.22%)。α-复合β-Th以--SEA/αα&βIVS-II-654/βN 和-α4.2/αα&βCD41-42/βN为主。以基因检测结果为参照,MCV 检测在地中海贫血筛查中的灵敏度为96.70%(88/91)、特异度17.65%(15/85)、阳性预测值55.70%(88/158)、准确度58.52%(103/176)。结论 MCV方法具有高敏感性,在地中海贫血筛查中具有一定的应用价值,但仍需结合其他检测方法提高诊断准确性,为临床遗传咨询提供科学有效依据。
