蓝巩膜——脆骨综合征一家五代遗传报告

蓝巩膜——脆骨综合征(Van der Hoere’s Syndrome),可能是一种由于基因突变而引起的先天性间质组织和结缔组织发育不良的遗传疾病。本征具成骨不全、蓝巩膜和耳聋三大体征。我们遇见1例五代遗传家族病例,兹报告如下。