46,X,t(X;9)伴不孕症1例

病例:患者,女,28岁,结婚二年多,因原发性不孕,继发闭经就诊。19岁才来月经,极不规则,作人工周期后才来月经,停药即无经来。体查:身高154cm,体重52kg,头颅五官无畸形,眼距宽,无颈蹼,乳腺发育尚可,无腋毛,肘外翻,幼稚型外阴,无阴毛,阴道畅通,宫颈小,子宫小,双侧附件未扪及异常;B超示:子宫大小为4.3×3.5×1.2cm,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析核型为:46,X,t(X:9)(q22;q32)(本核型由中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型) 讨论:本症的核型为46,X,t(X:9)。