Marfan’s综合征3个家系报道

临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形。