21三体综合征伴先天性甲状腺功能减退症1例

病例:患儿,女,4个月零20天,系第二胎第一产。因舌常伸出口外、智力偏差而前来就诊。父亲31岁,母亲30岁,父母非近亲结婚,父母表型正常,双方家庭无类似疾病史,孕期无有害物质接触史,母孕期无甲状腺肿大及用药史。其母孕第一胎在2个月时自然流产。查体:短头畸形,囱门2×2cm,可触及三囱门,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁平,耳位低,舌常伸出口外,左手小指仅一个横纹。