Molecular pathogenetic mechanism of maternally inherited deafness
被引量：6
Molecular pathogenetic mechanism of maternally inherited deafness
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2003年第3期49-57,共9页
Chinese Journal of Otology
参考文献88
1 [1]Nance,WE Sweeney A.Symposium on sensorineural hearing loss in children:early detection and intervention:genetic factors in deafness in early life.Otolaryngol.Clin.North Am.1975,8:9-48.
2 [2]Morton NE.Genetic epidemiology of hearing impairment.Ann NY Acad Sci.1991 630:16-31.
3 [3]Kalatzis V Petit C.The fundamental and medical impacts of recent progress in research on hereditary hearing loss.Hum.Mol.Genet,1998,7:1589-1597.
4 [4]Morton CC Genetics,genomics and gene discovery in the auditory system.Hum.Mol.Genet,2002,11:1229-1240.
5 [5]Fischel-Ghodsian,N.Mitochondrial deafness mutations reviewed.Hum.Mut,1999,13 :261-270.
6 [6]Van Camp,G,Smith,R.J.Maternally inherited hearing impairment.Clin.Genet,2000,57:409-414.
7 [7]Wallace DC Mitochondrial diseases in man and mouse.Science ,1999; 283:1482-1488.
8 [8]Schon EA,Bonilla E,DiMauro S.Mitochondrial DNA mutations and pathogenesis.J.Bioenergertics and Biomembranes,1997,29:131-149.
9 [9]Anderson,S,Bankier,A.T.,Barrell,B.G.,et al,Sequence and organization of the human mitochondrial genome.Nature,1981,290:457-465.
10 [10]Attardi G.,Schatz,G.Biogenesis of mitochondria.Annu.Re.Cell.Biol,1998,4:289-333.
同被引文献30
1 孙莉莉,张丽,柳爱华.耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究[J] .中国产前诊断杂志（电子版）,2011,3(2):32-36. 被引量：12
2 翁建平.线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议[J] .中华医学杂志,2005,85(28):1951-1956. 被引量：45
3 赵立东,杨伟炎,李荣华,王秋菊,钱亚萍,管敏鑫.线粒体DNAT1095C突变的耳聋患者的临床特征及mtDNA序列分析[J] .中华耳科学杂志,2005,3(4):253-259. 被引量：1
4 刘新,戴朴,黄德亮,袁慧军,李为民,曹菊阳,于飞,张锐宁,林红艳,朱秀辉,何勇,虞幼军,姚昆.线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J] .中华医学杂志,2006,86(19):1318-1322. 被引量：119
5 程祖建,杨滨,刘奇才,江凌,谢海花,欧启水.一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析[J] .遗传,2007,29(4):433-437. 被引量：6
6 刘奇才,程祖建,范海明,徐美华.毛囊COL4A5基因扩增的方法学研究[J] .中国实验诊断学,2007,11(8):1082-1084. 被引量：1
7 王秋菊,赵亚丽,兰兰,赵翠,韩明鲲,韩东一.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J] .中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42(11):809-813. 被引量：137
8 刘奇才,郜峰,庄则豪,杨滨,林寿榕,伊强.中国遗传性胰腺炎患者胰蛋白酶原基因多位点杂合突变及其临床特征(英文)[J] .生物化学与生物物理进展,2007,34(12):1269-1278. 被引量：11
9 王国建,戴朴,韩东一,李彩霞,张地,韩冰,康东洋,张昕.基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J] .中华耳科学杂志,2008,6(1):61-66. 被引量：78
10 赵辉,严庆丰,李荣华,曹菊阳,王秋菊,李小明,Jennifer L．Peters,韩东一,杨伟炎,管敏鑫.药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响[J] .中华耳科学杂志,2008,6(2):148-156. 被引量：5
引证文献6
1 邸文治,陈艳华,郭连皓,宋映雪,张瀚文,程鸿瑜.沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J] .中国优生与遗传杂志,2020(9):1122-1125. 被引量：1
2 GUAN Min-Xin Division of Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio 45229, USA.Mitochondrial DNA Mutations Associated with Aminoglycoside Ototoxicity[J] .Journal of Otology,2006,1(2):65-75. 被引量：3
3 季敬璋,吕建新,叶薇,胡昕,汪大望.2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究[J] .中华医学遗传学杂志,2007,24(2):167-172. 被引量：6
4 林有辉,陈国郝.氨基糖苷类抗生素导致mtDNA A1555G和mtDNA A7445G突变的相关遗传药理分析[J] .中华临床医师杂志（电子版）,2008,2(5):38-40. 被引量：2
5 张琼敏,郑静,宋攀攀,朱翌,陈晓云,管敏鑫.口腔拭子在药物性耳聋基因检测中的应用[J] .温州医学院学报,2011,41(5):409-412. 被引量：2
6 强桂彦.沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J] .中国优生与遗传杂志,2020,28(10):1190-1193.
二级引证文献14
1 瞿佳,管敏鑫.Leber’s遗传性视神经病变分子致病机制研究(英文)[J] .眼视光学杂志,2006,8(6):341-348. 被引量：13
2 郦卫星,季敬璋,吕建新.浙江地区汉族人线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病[J] .中华老年医学杂志,2008,27(10):736-738.
3 凌雪梅,方可欣,楼哲丰,张巍,张李雅,金龙金.弱精子症精子线粒体DNA A3 243G,G3 316A和T3 394C突变的检测[J] .温州医学院学报,2009,39(3):201-204.
4 郦卫星,华燕吟,吕建新.浙江汉族人群线粒体DNA ND1基因G3316A突变与2型糖尿病[J] .温州医学院学报,2009,39(5):415-417.
5 杨丽霞,刘铜华,李娟娥.线粒体基因突变与糖尿病相关性研究进展[J] .国际遗传学杂志,2010,33(2):101-104. 被引量：1
6 张秀萍.氨基苷类抗生素质量分析研究进展[J] .中外医学研究,2009,7(13):83-85.
7 廖崇伦.mtDNA变异与2型糖尿病(T2DM)及其并发症的关系[J] .中国现代药物应用,2012,6(10):55-56.
8 伍越,郑静,郑斌娇,方芳,梁玲芝,吕建新,管敏鑫.氨基糖苷类抗生素耳毒性的保护和修饰[J] .中华耳科学杂志,2012,10(2):260-269. 被引量：23
9 许敬平,吴大为,邵俊涛,李小丽.线粒体DNA的ND-1基因G3316A、T3394C与老年2型糖尿病的相关性[J] .山西医科大学学报,2013,44(7):515-518. 被引量：1
10 朱玉华,翟所强,戴朴.线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究[J] .中华耳科学杂志,2014,12(1):50-53. 被引量：8
1 Zhu Y,Qian YP,Tang XW,Wang JD,Yang L,Liao ZS,Li RH,Ji JZ,Li ZY,Chen JF,Choo DI,Lu JX,Guan MX.Aminoglycoside-induced and non-syndromic hearing loss is associated with the G7444A mutation in the mitochondrial COI/tRNA （Ser（UCN）） genes in two Chinese families[J] .中国生物学文摘,2006,20(4):18-19. 被引量：16
2 王秋菊,顾瑞,曹菊阳,Yu,Liming,GUO,WEIWEI,YU,Ning,ZHOU,Na,Han,Dongyi,YANG,Weiyan.Autosomal recessive hereditary auditory neuropathy[J] .中华耳科学杂志,2003,1(1):8-13.
3 GUAN Min-Xin Division of Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio 45229, USA.Mitochondrial DNA Mutations Associated with Aminoglycoside Ototoxicity[J] .Journal of Otology,2006,1(2):65-75. 被引量：3
4 Xue Gao,Pu Dai.Impact of next-generation sequencing on molecular diagnosis of inherited non-syndromic hearing loss[J] .Journal of Otology,2014,9(3):122-125. 被引量：1
5 Xi-yuHE,Yue-yingWANG,PuDAI,JiangGU,Tian-jianCHENI.一种筛查中国人遗传性耳聋和氨基糖苷耳毒性易感人群的分子遗传学方法(英文)[J] .北京大学学报（医学版）,2005,37(1):51-54.
6 刘海红,周怡,郝津生,倪鑫.听力学教学中新生儿耳聋基因筛查咨询要点[J] .听力学及言语疾病杂志,2015,23(4):400-402. 被引量：1
7 周学军,欧阳小梅,刘学忠.常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用[J] .听力学及言语疾病杂志,2011,19(1):73-77. 被引量：16
8 王秋菊,Li R,Zhao H,Peters JL,Liu Q,Yang L,Han D,Greinwald JH,Young W Y,Guan MX.Am.J.Med.Genet[J] .中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）,2006,21(3):188-188.
9 耳鼻咽喉科学[J] .国外科技资料目录（医药卫生）,2001(11):186-186.
10 Liu Xue Zhong,Shan Kun,Qing Jing,Cheng Jing,YanDenise.NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J] .Journal of Otology,2013,8(1):6-24. 被引量：2
