肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

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摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.

作者李海珠梅敏张俊慧梁洁玲王毅张曙文贾冰

机构地区肇庆市第一人民医院

出处《医学检验与临床》 2002年第3期38-27,共2页 Medical Laboratory Science and Clinics

关键词基因突变点突变 G-6-PD 染色缸筛查突变频率玻片检出高铁血红蛋白还原试验突变型突变体肇庆市缺乏症营养缺乏病

分类号 R446.9 [医药卫生—诊断学]

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