新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析

苯丙酮尿症(PKU)是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大都正常,无特异临床表现,出生3个月后开始出现智能发育迟缓,并随年龄增大而加重,如不及时诊断和治疗将导致患儿脑组织不可逆的损伤及智力障碍。而新生儿疾病筛查是目前早期诊断治疗PKU患儿最有效的措施。大庆市人民医院作为黑龙江省新筛中心所属分中心——大庆新筛中心,自1999年10月开展新生儿疾病筛查工作,现将筛查结果分析如下。