Dravet综合征临床研究进展
摘要
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)又称婴儿严重肌阵挛性癫痫,是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病,发病率约为(0.5~4)万,占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。DS具有发病年龄早,发作类型多样,发作频率高,智能损害严重,药物治疗效果差等特点。
出处
《中华临床医师杂志(电子版)》
CAS
2011年第23期6881-6883,共3页
Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
参考文献6
-
1Akiyama M,Kobayashi K,Yoshinaga H,et al.A long-term follow-up study of Dravet syndrome up to adulthood. Epilepsia . 2010
-
2Andrade DM,Hamani C,Lozano AM,et al.Dravet syndrome and deep brain stimulation:Seizure control after10years of treatment. Epilepsia . 2010
-
3Nieto Barrera M,Candau Fernandez Mensaque R,Nieto Jiménez M.Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet’’s syndrome).Its nosologicalcharacteristics and therapeutic aspects. Revue Neurologique . 2003
-
4张月华,孙慧慧,刘晓燕,马秀伟,杨志仙,熊晖,秦炯,林庆,吴希如.婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析[J].中华儿科杂志,2008,46(10):769-773. 被引量:10
-
5林绍鹏,龙跃生,石奕武,刘晓蓉,陈俐,于关娟,廖卫平.Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5’-非翻译区外显子的遗传变异[J].中华神经科杂志,2010,43(1):35-38. 被引量:2
-
6邱建敏,刘晓燕,张月华,孙慧慧,杨志仙,马秀伟.Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程[J].中华神经科杂志,2010,43(10):712-715. 被引量:13
二级参考文献39
-
1王纪文,孙若鹏,石秀玉,郭庆辉.婴儿严重肌阵挛性癫癎四例[J].中华儿科杂志,2005,43(8):626-627. 被引量:5
-
2Striano P, Coppola A, Pezzella M, et al. An open-label trial of levetiracetam in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology, 2007,69:250-254.
-
3Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, et al. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet, 2001,68 : 1327-1332.
-
4Nabbout R, Gennaro E, Bernardina BD, et al. Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology, 2003, 60: 1961-1967.
-
5Baulac S, Gourfinkel-An I, Nabbout R, et al. Fever, genes and epilepsy. Lancet Neurol, 2004, 3: 421-430.
-
6Hurst DL. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia, 1990, 31:397-400.
-
7Yakoub M, Dulac O, Jambaque I, et al. Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy. Brain Dev, 1992, 14:299-303.
-
8Dravet C, Bureau M, Oguni H, et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome)//Roger J, Bureau M, Dravet C, eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. France : John Libbey Eurotext, 2005 : 89-113.
-
9Singh R, Andermann E, Whitehouse WPA, et al. Severe myoclonic epilepsy of infancy: extended spectrum of GEFS +. Epilepsia, 2001, 42:837-844.
-
10Ohki T, Watanabe K, Negoro T, et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy: evolution of seizures. Seizures, 1997, 6:219-224.
共引文献21
-
1张月华,马秀伟.Dravet综合征研究进展[J].发育医学电子杂志,2013,1(4):219-222. 被引量:1
-
2秦炯.小儿神经系统疾病诊治进展[J].中国实用儿科杂志,2009,24(5):359-361. 被引量:5
-
3邱建敏,刘晓燕,张月华,孙慧慧,杨志仙,马秀伟.Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程[J].中华神经科杂志,2010,43(10):712-715. 被引量:13
-
4邓劼,张月华.肌阵挛-失张力癫痫研究进展[J].中国实用儿科杂志,2011,26(3):227-230. 被引量:4
-
5刘晓燕.脑电图检查诊断难治性癫痫临床价值[J].中国实用儿科杂志,2011,26(7):487-489. 被引量:3
-
6邓劼,张月华,刘晓燕,杨志仙,熊晖,王爽,包新华,姜玉武,秦炯,林庆,吴希如.肌阵挛失张力癫痫的临床和脑电图特点[J].中华儿科杂志,2011,49(8):577-582. 被引量:7
-
7高瑗.Dravet综合征研究新进展[J].河北医药,2012,34(21):3307-3309.
-
8许小菁,张月华,孙慧慧,刘晓燕,姜玉武,吴希如.Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(6):625-630. 被引量:10
-
9夏永仁,汤斌,罗金杰,李文斌,廖卫平.Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析[J].实用医学杂志,2013,29(13):2089-2090. 被引量:2
-
10许小菁,张月华,孙慧慧,刘晓燕,杨小玲,熊晖,包新华,王爽,姜玉武.SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征早期临床特点[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(4):299-302. 被引量:11
-
1吴尚纯.宫内节育器的临床研究进展[J].实用妇产科杂志,1992,8(6):283-285. 被引量:8
-
2丁青,尤昭玲,陈怀敏.中药治疗药物流产后出血的临床研究进展[J].湖南中医药导报,2004,10(1):42-44.
-
3刘丽,蔡艺灵,杜娟,赵旭.以肌阵挛性癫痫为主要表现的亚急性二氯乙烷中毒1例报告[J].中国工业医学杂志,2009,22(4):264-265. 被引量:2
-
4司徒小红.药学服务与全程化药学服务[J].药品评价,2016,13(B12):14-14.
-
5陆斌杰.川崎病的流行病学及临床研究进展[J].世界今日医学杂志,2000,1(1):73-74.
-
6许秀秀,李伟莉,王征.药物流产后出血的中药治疗临床研究进展[J].安徽医药,2006,10(10):779-781.
-
7首都医科大学宣武医院儿童癫痫诊治新进展学习班通知[J].中华神经科杂志,2014,47(7):463-463.
-
8首都医科大学宣武医院《儿童癫痫诊治新进展学习班》通知[J].中国病案,2013,14(7):7-7.
-
9首都医科大学宣武医院儿童癫痫诊治新进展学习班通知[J].药物不良反应杂志,2014,16(3):174-174.
-
10首都医科大学宣武医院“儿童癫痫诊治新进展学习班”通知[J].中华儿科杂志,2014,52(8):601-601.