儿童原发性免疫缺陷病五例临床分析

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摘要原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以单基因遗传为主的免疫缺陷疾病.国外流行病学研究认为,具有临床表现的PID发病率为1/20 000~1/5000活产婴[1].由于PID的临床表型极为复杂,确诊有赖于免疫学筛查和基因分析,故我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊,而早期诊断是提高PID患儿生存率和生活质量的关键.本文就近3年来确诊的5例PID患儿临床资料进行分析总结,以期为基层临床儿科医师提供参考.

作者李小青李丹段明玥冯媛

机构地区西安交通大学医学院附属儿童医院陕西省儿科疾病研究所

出处《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第21期6982-6984,共3页 Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基金陕西省卫生厅科学研究基金(2010D24)

关键词免疫缺陷疾病单基因遗传免疫学筛查细胞亚群临床分析临床表型基因分析活产呼吸道感染血清免疫球蛋白

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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