新分子学技术在产前诊断非整倍性染色体疾病中的应用

目的综述分子学技术在快速产前诊断胎儿非整倍性染色体疾病中的应用进展,及尚处于研发阶段的新性技术。局限性本文仅初步探讨了快速非整倍性染色体疾病诊断的方案。证据来源 MEDLINE数据库1992年至今的相关文献,本文提供其摘要信息。证据价值本报道所涉及技术进展由加拿大妇产科学会基因委员会提供,由加拿大妇产科学会执行委员会批准。收益、风险及成本本进展提供了分子学技术快速诊断非整倍性染色体疾病的方法,以及支持上述技术在胎儿产前诊断临床应用的证据。此类方法在诊断胎儿非整倍性染色体疾病方面具有可靠、低成本的特点,但在诊断整倍体性的染色体畸变等疾病方面,部分疾病虽然临床特征很显著,这些分子学技术仍显示出不足之处。