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甲型血友病的遗传咨询与产前诊断

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摘要 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗。
作者 张燕 王谢桐
出处 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2010年第4期28-33,共6页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
基金 山东省科技厅科研基金(2004GG3202025) 山东省计生委科技项目(2010-3)
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