无创产前检测与染色体核型结果的不一致

1997年，香港中文大学卢煜明教授（Dannie's Lo）在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿 DNA 片段（cell-free fetal DNA， cffDNA）》的文章后，相关的研究如雨后春笋般的出现，且逐渐成为产前诊断（prenatal diagnosis）学术领域的显学［1］。近几年来，随着二代测序（next generation sequencing, NGS）仪器快速发展，无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）正式被应用在临床上，成为胎儿染色体异常产前检测方式之一［2］。