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遗传性出血性毛细血管扩张症并鼻出血一例并文献复习

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摘要 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)是一种少见的常染色体显性遗传病,以血管扩张和出血为主要表现。我科曾收治1例有严重鼻出血症状的遗传性出血性毛细血管扩张症患儿,现报告如下。1病历摘要患儿女,6岁,主因间断双鼻腔出血3余年。
出处 《中国药物与临床》 CAS 2011年第S1期62-63,共2页 Chinese Remedies & Clinics
  • 相关文献

参考文献3

  • 1McDonald MT,Papenberg KA,Ghosh S,et al.A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q3334[].Nature Genetics.1994
  • 2Berg,J,Porteous,M,Reinhardt,D,Gallione,C,Holloway,S,Umasunthar,T,Lux,A,McKinnon,W,Marchuk,D,Guttmacher,A.Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a questionnaire based study to delineate the different phenotypes caused by endoglin and ALK-1 mutations[].Journal of Medical Genetics.2003
  • 3Berg JN,Gallione CJ,Stenzel TT,et al.The activin receptor-like kinase 1 gene: genomic structure and mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2[].The American Journal of Human Genetics.1997

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