成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。