2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析

目的分析2A型多发性内分泌腺瘤(MEN)的临床特点,探讨其有效治疗方法。方法回顾性分析我院自1990年至2010年7月间收治的8例2A型MEN的临床资料,并结合文献总结诊治经验。结果经超声、CT、实验室检查均发现甲状腺髓样癌伴嗜铬细胞瘤,8例均为2A型MEN,不伴有甲亢。7例先发生甲状腺髓样癌继而出现嗜铬细胞瘤,1例同时发生甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。3例有明显家族聚集特点。肿瘤均行手术切除部分并周边淋巴结清扫。术后随访,发现效果良好。结论此病较为罕见,发病基础为ret原癌基因突变。基因诊断为确诊此病的关键手段,超声、CT及MRI为诊断该病的重要手段。手术切除是治疗的关键方法,当同时存在嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌时,应首先行嗜铬细胞瘤切除。