应用羊水细胞间期荧光原位杂交技术诊断胎儿Down综合征

目的 建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行简单处理后,用位于染色体21q22.3区域的人类基因组BAC克隆探针进行荧光原位杂交。结果 全部杂交成功,信号强,背景低。讨论 该技术简便、稳定、易掌握,适用于检测胎儿Down综合征的快速产前诊断。