同型胱氨酸尿症一家3例报告

同型胱氨酸尿症是一种少见的先天性代谢障碍性疾病,国内外报道甚少,现将我们所遇3例报告如下:例1:男,6岁。因双眼视力障碍3年,伴夜盲1年而就诊。查体:患儿智力发育较差,体型瘦长,全身皮肤白,面颊及背部血管扩张,皮下脂肪少,肌肉松弛。明显鸡胸,胸椎稍向后凸,膝内翻,空凹足,躯干及四肢细长,蜘蛛状指趾。眼科检查:双眼视力3.6,散瞳检影:右眼-13.00DS(?)-3.00DC×180°＝4.0,左眼-13.00DS(?)-2.50DC×l80°=4.0。