新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析

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摘要目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%～6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.

作者余伍忠李厚钧周常文张宇红仇东辉

机构地区兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所

出处《西北国防医学杂志》 CAS 1997年第4期260-261,共2页 Medical Journal of National Defending Forces in Northwest China

基金本文研究受军队卫生科研基金资助

关键词地中海贫血基因突变聚合酶链反应寡核苷酸探针杂交

分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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