Klinefelter综合征1例报告

患者,男,23岁,农民。无性欲,于1986年5月18日就诊。体检:患者身高169cm,皮肤细嫩、头小、喉结不显,声频高;无胡须,腋毛阴毛缺如;幼儿型阴茎,睾丸如蚕豆大小,质软。两次按摩未获得精液标本。取患者外周血经G分带处理,结果占0.96的核型为47,XXY。另取患者口腔颊部粘膜刮片染色,查X染色质(巴氏小体),其阴性细胞占0.16。诊断:Klinefelter综合征。 讨论 Klinefelter综合征又名先天性睾丸发育不全综合征或小睾征。除1959年Jacobs和Strong首次证实其染色体核型为47,XXY外,本征还有48,XXXY、48,XXYY等。在男性不育者中约占0.15。