毛发—鼻—指趾综合征两代四例

毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常染色体显性遗传,其临床主要表现为:头部的脱发(全秃样、男型秃发样或妇女男秃样)、鼻形的异常(梨形或鹦嘴样)、指趾的粗短(双侧手指、足趾均缩短增粗(见图)。X线检查。