摘要
1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种遗传性疾病有两种基因型:杂合子型和纯合子型.这种病症主要由於低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷、不足影响LDL降解而造成血中胆固醇,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)浓度升高.近年来围绕弥补LDL受体不足,纠正LDL受体基因缺陷方面作了许多努力,在治疗上取得了较大的进展.现综述如下.
出处
《中国医师进修杂志》
1992年第1期26-27,共2页
Chinese Journal of Postgraduates of Medicine
