肝豆状核变性5个家系分析与遗传咨询

本文对肝豆状核变性5个家系91人(其中患者13人,携带者16人),进行分析及遗传咨询。全部病例均符合先天铜代谢障碍,常染色体隐性遗传病。预后取决于确诊时间及系统治疗情况。预防的关键是携带者的检出。