Klinefelter综合征10例临床分析

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是一种临床上常见的由于性染色体数目异常引起的有多种表型及症状的疾病之一。虽然患者在临床上表征多种多样,但主要以睾丸发育不良、男子女性化和无生育能力为主征。现将我们发现的10例该征(包括少见的48,X X Y Y核型并合并多种表型异常一例及49,X X X X Y一例)报道如下。例1 男,36岁,婚后因心理变态及性功能低下而离异,近期下腹周期性疼痛明显,嗓音逐渐变细,乳房发育且有乳汁分泌而来院就诊。其父母及两个弟弟均正常,无遗传病家族史。