新生儿马凡氏综合征1例

患儿女,于1989年8月14日第一胎39周胎吸助产手术儿。出生APgar评6分,轻吸痰,清理呼吸道5分钟Apgar评8分。体检:体:重2.9kg,身长48cm,指间距48cm。头围39cm,头颅骨呈长椭圆形,头部产瘤3×4×0.5cm,前额部较窄,颈部细而短。漏斗状胸廓、双肺呼吸音粗。心率132次/分,律齐。腹软,肝脾未触及。四肢肌力低四肢长而细,在四肢外侧,肩背部撬毛粗而长,上肢撬毛长达1cm,下肢达0.5cm。皮下脂肪少,手指指骨细长,手足掌侧皮纹稀少较光滑,扁平足,外生殖器呈女性。实验室检查:血甲胎蛋白定最65000μg/ml。X线摄片:头颅前后径明显增大,顶骨菲薄,脊柱生理曲度改变,胸椎前弯;