PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告
摘要
本文报告采用^(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等疾病的基因诊断提供了实用、有效的途径.
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1992年第3期4-6,共3页
Medical Journal of National Defending Forces in Northwest China
基金
本课题由总后卫生部科研基金资助
参考文献8
-
1Orkin SH,et al.Linkage of β--thalassemias mutation and β--globin gene polymorphisms with DNA polymorphisms in human β--globin gene cluster. Nature . 1982
-
2Li HJ,et al.Hemoglobinopathies in Xinjiang. Hemoglobin . 1986
-
3Poncz M,et al.Construction of human gene lobraries from small amounts of peripheral blood.Analysis of β-like globin genes. Hemoglobin . 1982
-
4Lewn RM,et al.The isolation and chatacterization of linkedγ--and β--globin genes from a cloned library of human DNA. Cell . 1978
-
5Saiki RK,et al.Primer-chain directed enzymatic ampliflcation of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science . 1988
-
6Wong C,et al.Characterization of β--thalassemia mutation using direct genomic sequence of amplified single copy DNA. Nature . 1987
-
7Saiki RK,et al.Enzymatic amplication of β--globin genomic sequences and restriction site analysis for sickle cell anemia. Science . 1985
-
8Kan YW and Dozy AM.Polymorphism of DNA sequence adjacent to the human β--globin structural gene:relationship to sickle cell mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 1978
-
1汪珍穗.地中海贫血骨骼改变2例[J].中国临床医学影像杂志,2003,14(4):302-302. 被引量：2
-
2靳玉普.家族性骨斑点症(附1家3代9例报告)[J].实用放射学杂志,1993,9(1):34-35. 被引量：4
-
3郑晓艳.民航飞行人员轻型地中海贫血的调查分析[J].中华航空航天医学杂志,2015,26(3):223-224. 被引量：4
-
4叶浩,张步振.因地制宜搞好专科中心建设 促进医院全面发展[J].解放军医院管理杂志,1996,3(1):23-24.
-
5王俊岭,沐贤友.经桡动脉和股动脉途径行冠状动脉造影的对比研究[J].中国心血管杂志,2005,10(4):311-311. 被引量：3
-
6廖建春,陈菊祥,范静平,吕春雷,王海青,吴建,郎军添,肖壁君,叶青,林顺涨,孙爱华.筛窦的影像解剖学研究[J].中国临床解剖学杂志,1999,17(4):295-297. 被引量：8
-
7盛安陵.星火燎原 光照未来——记中国核医学发展60年[J].中国核工业,2016,0(6):20-23. 被引量：1
-
8李欣,王春祥,杨志勇.三例粘多糖病的脑CT表现[J].中华放射学杂志,1998,32(10):719-719. 被引量：3
-
9岳彩玲,李国清.环孢子虫病诊断技术研究进展[J].国际医学寄生虫病杂志,2009,36(1):55-58.
-
10杨军克,黄筠洋,俞雷,岑炳奎,黄晓.地中海贫血胸部髓外造血影像表现（附6例分析）[J].实用放射学杂志,2012,28(1):46-49. 被引量：6
