成骨不全25例咨询及家系调查分析

成骨不全是较少见的遗传性疾病,其主要病理表现为先天性结缔组织发育不良,临床上常因多发性骨折就诊而发现。本文收集25例并作家系调查分析。 临床资料 25例中,男性17例,女性8例,男女之比2.1:1,多数来自农村,发病年龄最小的3个月,小于1岁者3例,1岁到7岁者12例,大于7岁者9例。 25例中有17例为多发性,无痛性骨折行走困难,肢体畸形,局部肿块就诊而发现。8例追综先证者家系调查发现。