300例先天性智能发育不全咨询的研究

本文自1985年以来,从遗传咨询门诊中筛选先天性智能发育不全(MR)患儿300例,其中轻度172例,占57.33％,中、重度128例,占40.26％,为研究其病因,作了较详细的检查,现综合报告如下。 方法和结果 300例MR病人,年龄均在14岁以下,除外后天因素(新生儿窒息、颅内出血、感染、脑炎、脑病等)所致。依据刘祖洞、杜传书主编的《医学遗传学》中MR的诊断分度方法,对伴有多发畸形,疑有染色体病者做染色体检查(外周血淋巴细胞培养及G显带分析),每例均常规行三氯化铁、2·4—二硝基苯肼筛选,及必要的生化酶检查。208例做EEG检查,76例做脑CT检查,部分作家系调查。