300例遗传咨询病例外周血淋巴细胞染色体分析

本文对近一年所做的300例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞做了G-显带染色体分析,个别病例做C带和X、Y小体检查,每例计数30个核型,分析核型3个,异常核型显微镜下摄影配对。检出异常核型14例,占4.66％,其中常染色体数目异常5例,常染色体结构异常3例,性染色体数目异常1例,性染色体结构异常3例,嵌合体1例,性畸形1例。现报告如下。