性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

我院自1985年8月～1990年5月对205例有外生殖器发育异常及功能异常的患者:包括性早熟、先天性子宫卵巢发育不良、阴道闭锁、阴茎发育不良、尿道下裂、小睾症、隐睾、原发不孕、习惯性流产等患者进行了遗传咨询。并常规进行染色体检测。发现异常12例,异常率约为5.9％。其中Turner氏综合征2例,即45,X0;45,X/46,X,i(X、q)。46,XX/47,XXX1例。社会性别与染色体不相符3例、社会性别女性、染色体核型均为46,XY。超雄综合征1例,核型为47,XYY。先天性睾丸发育不全综合征1例,核型为47,XXY。其余四例为爱人流产,小睾症或精子形态、数目、活动异常,其染色体核型均为46,XY,Y≤21。