性逆转诊断及命名探讨(附四例报告)

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摘要具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从1964年De La Chapelle首报46,XX男性以来,国外报道已逾200例、并陆续发现了45,X男性和47,XXX男性等病例。国内至今尚没有发现后二种性逆转病例。但46。

作者糜祖煌顾云高张经

机构地区无锡市妇幼保健院江苏省苏南片遗传医学诊断中心

出处《中国优生与遗传杂志》 1992年第1期26-28,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词性逆转男性性腺男性生殖器外周血染色体两性畸形常染色体易位性腺机能高分辨显带无精子生精障碍

分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]

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