国内首报t(3;20)平衡易位致流产1例

患者:杨××,男,30岁,婚后爱人原因不明的自然流产两次,分别在孕2个月和孕3个月左右。 夫妇表型正常,非近亲结婚。患者发育正常,营养良好,智力正常,精液检查、夫妻双方A、B、O、Rh血型检查未见异常。 夫妇双方取外周血细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数50个中期分裂相,经镜下和显微摄影分析,其妻染色体核型正常为:46,XX,患者的染色体核型为:46,XY,t(3;20)(3qter→3p11::20q21→20qter;20pter→20q21::30p11→3pter),系染色体平衡易位。经湖南医科大学国家细胞学培训中心鉴定为国内首报核型。家系中其他成员拒绝行染色体检查。