假性软骨发育不全一例报告

患者,女,3岁,足月顺产。患儿身材小于同龄儿,四肢粗短,能站立但不会行走,智力正常。查体:颅面部对称,角膜无混浊,身高82cm,四肢短小,脊柱相对较长,呈典型的短肢侏儒。腹部平软,肝剑下1.5cm,脾未及。四肢关节增大,以膝关节为著。