先天性完全型巨肢体畸形一例

先天性完全型巨肢体畸形(即狭义的巨肢)是一种罕见的骨骼发育畸形,作者近遇一例,现报告如下。女,7岁。患儿自从会行走时就被发现稍有跛行,有时右下肢疼痛,余无特殊。追问病史,患儿3岁时家长就发现右下肢较左侧稍长,稍粗。家族中无同样病人,父母非近亲婚配。体检:身高124cm,发育一般,智力正常,心肺肝脾均正常,右小腿较左小腿长、粗。