两个中国人β-地中海贫血基因的克隆和序列测定

β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组遗传性溶血性贫血症,患者表现有程度不同的贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、劳动力丧失等,严重者常死于婴幼儿时期。它们是由于编码血红蛋白β-珠蛋白肽链的基因(β-珠蛋白基因)的缺陷所引起,对于此病目前尚无有效治疗,主要依靠输血维持生命。β-地贫在世界上分布广泛,我国南方省份发病率较高,某些地区高达2.2％,成为这些地区医疗卫生和优生工作中亟待解决的问题。