苯丙酮尿症

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摘要苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗.

作者周长文

机构地区菏泽医学院生物学教研室

出处《菏泽医学专科学校学报》 1991年第4期52-55,共4页 Journal of Heze Medical College

关键词苯丙酮尿症早期筛选治疗

分类号 R [医药卫生]

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