婴儿脊髓性进行性肌萎缩2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩(Infantilespinal muscular atropry)是一种常染色体隐性遗传性疾病,较少见,今遇一家两例患儿,报告如下:病例介绍:例1:女性,4月.自幼四肢松软无力,发热咳嗽3天于1986年5月8日来诊.体检:发育营养一般,神志清,精神差,呼吸动度减弱,双肺呼吸音粗糙,闻中小水泡音,心脏(一),腹呈蛙形,四肢肌张力降低,双上肢肌力Ⅱ.,双下肢肌力0～1.,腱反射消失.胸片:双肺纹理增强,点片状阴影.诊断为1、支气管肺炎.2。