摘要
Menkes钢发综合征是由于铜吸收不良所致.为X连锁隐性遗传.现报道1例.男6月,生后头发稀少,卷曲发黄而易断.生后4个月开始,发生强直性痉挛,日发作可达20余次,逐渐加重.体重7kg,头围42m,体温35.5℃,发稀少,面部无表情,前囱3cm×2.5cm.眼距稍宽.心肺正常.肝肋下1.5cm.颈肌力弱,四肢张力低.腕部增宽呈手镯样.脑电图高度异常.嘱其到上级医院检查,结果:血浆铜,红细胞铜、血铜氧化酶吸光度均明显降低.
出处
《菏泽医学专科学校学报》
1991年第2期50-51,共2页
Journal of Heze Medical College