软骨发育不全母女同患2例

软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年,丈夫体健.因过期妊娠18天来院就诊.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:身材粗矮,语言清楚,回答切题.头大,四肢短,手足粗短而宽厚,臀后突,行走呈鸭步态.体温、脉搏、呼吸。