粘多糖病Ⅰ型一例报告

患儿,女,3(8/12)岁。出生时除皮肤可见多处青痣样斑片外余未发现异常。8个月后逐渐面容丑陋,反应迟钝,腹部膨隆,脐部突出。2岁开始走路、学话。父母否认近亲结婚,无家族史。其父尿酸性粘多糖阳性,母阴性。其弟1(1/2)岁,健康,尿酸性粘多糖阴性。