国内13号染色体疾病的研究进展

1960年自从Patau’s利用放射自显影技术发现了13三体综合征以来,在近十多年中,随着人类染色体高分辩显带技术的不断发展,有关13号染色体疾病的研究也更加深入,临床上发现了多种亚型,同时,也将一些疾病定位到有关区带上。笔者查阅了国内二十多种文献,共报道了有关13号染色体疾病31例。其中男9例,女22例。（见表）为了使广大临床工作者和有关科研人员对该病近年来的研究状况有进一步的了解,现根据13三体疾病的染色体断裂、缺失、易位等不同带型,分如下四型综述于后。