先天性外胚叶发育缺陷伴肾病致甲状腺功能低下一例

患儿,男,7岁。因浮肿3个月,胃纳差、腹痛6天,烧咳精神不振2天,抽搐1次急诊入院。足月顺产。出生时无头发和睫毛。生后不出汗,食欲一般,不怕冷,夏天喜到阴凉处。2岁出牙。鼻有臭味。双亲非近亲婚配。母亲头发和睫毛稀少,半身少汗。体检:发育营养差,神志清,表情冷漠,T36.1℃ P124次/分 R20次/分,收缩压13.7Kpa,身高107cm,体重19Kg,头围49cm,发稀枯燥,皮肤薄而且干燥,皮温不低,无毳毛,鼻根低平,粘膜萎缩,外眼角无上翘,齿龈发育不良,牙8枚排列不整。心音低、率快。肺呼吸音粗。腹胀压缩阳性,反跳痛±,肝肋下4cm,剑下5.5cm。胸片示肺纹理增强,右侧肺的阴影模糊;B超提示肝大,肝波密集均匀;肝功GOT54U/1,HBsAg+;K+2.4mmol/L,Ca++mmol/L,BVN6.426mmol/L,CO2CP17.