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共济失调毛细血管扩张症一家2例

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摘要 共济失调毛细血管扩张症又称Louis-Bar综合征。现报告兄妹共患2例。 病历摘要 例1:男,13岁。第四胎足月顺产。生后双眼有明显血丝样改变。1周岁能独立行走。自3周岁始步态不稳。4周岁后需手扶物体才能行走,上肢震颤,持物时明显,智力不见增长,只识5个数。10岁后扶物行走困难,言语含糊不清,不能自行进食。自幼患“感冒”数次,患“肺炎合并脓胸”1次。父母非近亲结婚。母孕期正常。3个姐姐健康。体检:身高125cm,体重23kg。意识清。皮肤干燥弹性差。
出处 《中国优生与遗传杂志》 1991年第2期93-113,123,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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