原发性视网膜色素变性一家系

1988年以来,作者观察一家原发性视网膜色素变性患者,同胞中六男二女,男性全部发病,比较罕见。为此进行了家系调查,现报告如下。患者胡某Ⅲ21,男37岁,未婚。8岁开始夜盲,视物不清,逐渐失明,未曾治疗。眼部检查:双眼位正常,无眼球震颤。双眼视力:光感不确。双眼指压Tn。双角膜透明,瞳孔正圆,光反应迟钝。双晶体前囊轻微点状混浊。双眼底:视神经乳头边界清楚,呈蜡黄色萎缩。视网膜血管显著细小,黄斑中心凹反射未见。视网膜呈青灰色,部分萎缩样改变,可见到多数点状、片状、骨细胞状黑色素,周边多于后极部,鼻下侧为著。检影验光:右近视散光—2.0DCA×180°,左近视—3.0DS。