先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征（Chadiak-Higashi syndrome）是十分罕见的病例,70年代我国河南医学院报道过2例。现将我科确诊的一例病儿报道如下。 临床病例 患儿,男,4岁,因间歇性不规则发热6个月,面部多发性疖肿1个月入院。患儿系第1胎,第4产,母乳喂养。父母为姑表血缘婚配。身体健康,一兄于1岁时病故（病因不详）,两个姐姐身体健康。 体检:体温38.2℃（肛）,脉搏110次,呼吸36次,贫血外貌,精神萎糜。