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先天性白细胞颗粒异常综合征1例

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摘要 先天性白细胞颗粒异常综合征(Chadiak-Higashi syndrome)是十分罕见的病例,70年代我国河南医学院报道过2例。现将我科确诊的一例病儿报道如下。 临床病例 患儿,男,4岁,因间歇性不规则发热6个月,面部多发性疖肿1个月入院。患儿系第1胎,第4产,母乳喂养。父母为姑表血缘婚配。身体健康,一兄于1岁时病故(病因不详),两个姐姐身体健康。 体检:体温38.2℃(肛),脉搏110次,呼吸36次,贫血外貌,精神萎糜。
出处 《中国优生与遗传杂志》 1991年第3期74-74,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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