ARVC患者的钠通道异常

在过去几年里,致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)作为一个较为罕见疾病引起了基础和临床研究者的广泛关注。其组织学特征主要是心肌纤维化替代了正常的心肌细胞,最终导致心衰和室性心律失常。几乎一半以上的ARVC患者都有桥粒蛋白突变,该蛋白在闰盘处链接心肌细胞。作为与闰盘组装不当和功能紊乱相关的遗传性疾病。