遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展

遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一［1-2］，依据是否继发于结肠息肉病，遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ， HNPCC）和遗传性结肠息肉病（ hereditary colorectal polyposis）两大类［3］。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类，包括家族性腺瘤性息肉病（ familial adenomatous polyposis， FAP ）、基因相关性息肉病（ MYH-associated polyposis，MAP）、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征（Peutz-Jeghers syndrome ，PJS ）、家族性幼年性结肠息肉病（ familial juvenile polyposis coli ，FJPC）、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征（ PTEN hamartoma tumor syndrome ， PHTS）、遗传性混合息肉病综合征（ hereditary mixed polyposis syndrome ，HMPS）等一系列疾病（图1）。由于遗传病因特殊、病理特点突出，遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点［4］。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结，以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识，提高对上述疾病的诊治能力。